Definição:
A Esferocitose Hereditária (EH) é um tipo de anemia de transmissão hereditária distinguida pela presença de numerosos microesferócitos no esfregaço de sangue periférico pela presença ou seja, hemácias microcíticas (pequenas) e hipercrômicas, de forma esférica e sem palidez central. As hemácias, que normalmente sobrevivem até 120 dias, passam a ter vida média mais curta, devido às alterações estruturais da membrana eritrocitária a destruição esplênica destas células é aumentada.
Etiologia:
A EH é causada por um defeito na membrana da hemácia, resultando numa instabilidade do citoesqueleto celular. A hemácia perde superfície, tornando-se esférica e de tamanho menor. Assim, estas células são rapidamente seqüestradas da circulação pelo baço.
Existem quatro tipos de anormalidades na proteína da membrana da hemácia que podem causar a EH: deficiência de espectrina, deficiência de espectrina associada a anquirina, deficiência da banda 3 ou defeitos na proteína 4.2. A deficiência de espectrina é a causa mais comum.
Existem quatro tipos de anormalidades na proteína da membrana da hemácia que podem causar a EH: deficiência de espectrina, deficiência de espectrina associada a anquirina, deficiência da banda 3 ou defeitos na proteína 4.2. A deficiência de espectrina é a causa mais comum.
Sinais e Sintomas:
Fadiga ou cansaço, Palidez cutâneo-mucosa e Icterícia Esplenomegalia
A gravidade do curso clínico da doença é variável, sendo tipicamente mais intensa nas crianças e jovens
Diagnóstico :
Presença de microcitose e dos esferócitos. O aumento da CHCM (Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média) é característico na esferocitose. Resistência Globular Osmótica: A RGO é diminuída nesta doença. Neste teste, o sangue é incubado a 37 graus Celsius em solução salina. Na esferocitose ocorre hemólise, ao contrário do sangue normal. Reticulócitos: A contagem de reticulócitos encontra-se aumentada. Em 25% dos casos da EH, ambos os pais não estão afetados.
Referências
Stphane Monnisy
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